NIVEL Kennisvraag 2015: het maatschappelijke draagvlak voor preconceptie dragerschapscreening in Nederland.

Er bestaat in de Nederlandse samenleving draagvlak voor het aanbieden van preconceptie dragerschapscreening binnen de reguliere gezondheidszorg aan alle paren met een kinderwens. Dit komt naar voren uit de vele studies die daar de afgelopen vijftien jaar over gingen. Paren die dat willen kunnen dan al voordat er sprake is van een zwangerschap, zich laten testen op dragerschap van ernstige erfelijke (recessieve) aandoeningen. De Nederlandse bevolking in het algemeen, maar ook potentiële gebruikers, specifieke doelgroepen en professionele zorgverleners, staan hier positief tegenover. Zij vinden dat hierdoor meer keuzevrijheid ontstaat. Dat vinden zij vooral belangrijk vanwege de grote ziektelast en ernst van de aandoeningen waar het om gaat. Dit pleit voor uitbereiding van het huidige screeningsaanbod. Dat mensen daadwerkelijk van dit aanbod gebruik zullen maken mag worden aangenomen op grond van ervaringen in het buitenland en de deelname aan andere screeningsprogramma’s rond zwangerschap en geboorte in Nederland.
Preconceptie dragerschapscreening wordt in Nederland niet standaard aangeboden aan paren met een kinderwens. Het wordt alleen aangeboden als er een erfelijke ziekte in de familie voorkomt, of als men behoort tot een hoog-risico populatie. De overgrote meerderheid van de kinderen met een ernstige erfelijke aandoening wordt echter geboren in families waarin de aandoening, voor zover bekend, niet eerder is voorgekomen. Dit komt omdat dragerschap geen merkbare gevolgen heeft. Paren waarbij de man en de vrouw beiden drager zijn van dezelfde aandoening (dragerpaar) hebben, vaak zonder dat zij dit weten, een kans van 1 op 4 op een kind met een ernstige aandoening. Aan de hand van dragerschap-screening kan dit al voor de zwangerschap worden vastgesteld. Paren die al voor de zwangerschap weten dat zij beide drager zijn van dezelfde aandoening kunnen dan eventueel van alternatieve manieren om zwanger te worden gebruik maken, of zij kunnen hun kinderwens anders invullen. Ook kunnen zij tijdens de zwangerschap gebruik maken van prenatale screening.
Diverse pilotstudies in Nederland laten zien dat zowel de paren die deelnamen aan een preconceptie dragerschapstest als degenen die dat niet deden, vonden dat preconceptie dragerschapscreening in principe voor iedereen beschikbaar zou moeten zijn. Ook vonden zij dat paren met een kinderwens hierover geïnformeerd zouden moeten worden. Testdeelname had geen negatieve psychologische gevolgen voor de deelnemers. De mogelijkheid om een dergelijke test te kunnen doen wanneer men dit zou willen wordt zeer op prijs gesteld. Vooral het feit dat deze vorm van screening plaats vindt voorafgaande aan een eventuele zwangerschap wordt hoog gewaardeerd. Veel respondenten gaven aan daar ook gebruik van te willen maken wanneer de screening wordt aangeboden.
Ook het draagvlak voor preconceptie dragerschapscreening onder de beroepsgroepen is veelvuldig onderzocht. Uit nagenoeg alle studies komt naar voren dat medische zorgverleners positief staan tegenover het aanbod van preconceptie dragerschapscreening. De huisarts wordt daarbij gezien als de meest geschikte aanbieder van een dergelijke screeningstest. Voor het implementeren in de zorg is er wel behoefte aan scholing, maar ook aan het aanpassen van het beleid op dit gebied.
Wereldwijd bestaan er in veel landen preconceptie dragerschapscreenings-programma’s voor mensen en/of paren met een verhoogd risico, zoals op grond van etnische herkomst. Daaruit blijkt dat er veelvuldig van een dergelijk aanbod gebruik wordt gemaakt zodra dit beschikbaar is. Zo daalde bijvoorbeeld in het Verenigd Koninkrijk het aantal kinderen dat geboren werd met een ernstige vorm van erfelijke bloedarmoede met bijna 50%, na het instellen van een volledig vrijwillig, landelijk screeningsprogramma naar deze vormen van erfelijke bloedarmoede.
Om de mening onder de algemene Nederlandse bevolking te meten is aanvullend een korte vragenlijst voorgelegd aan het Consumentenpanel Gezondheidszorg van het NIVEL. Deze werd door 803 personen ingevuld (54%). Het aanbieden van dragerschapscreening voor ernstige erfelijke aandoeningen voorafgaand aan de zwangerschap werd als positief beoordeeld en als ‘goed’, ‘nuttig’ en ‘vooruitgang’ beschouwd: Daarnaast vonden de panelleden dat door preconceptie dragerschapscreening leed kan worden voorkomen en het (echt-)paren helpt bij het nemen van beslissingen over het krijgen van kinderen. Ze vonden niet dat deze screening, leidt tot angst. Bovendien wordt een dergelijke testaanbod als vrije en eigen keuze beschouwd. De meerderheid van de deelnemers vond dat preconceptie dragerschapscreening beschikbaar moet zijn via de huisarts en voor iedereen.
Op grond van voorgaande kan worden geconcludeerd dat er in de Nederlandse samenleving draagvlak bestaat voor het regulier aanbieden van preconceptie dragerschapscreening aan alle paren met kinderwens binnen de gezondheidszorg. Of paren met een kinderwens in Nederland vervolgens daadwerkelijk gebruik zullen maken van het aanbod hangt af van verschillende factoren, zoals het moment waarop mensen hiervoor worden uitgenodigd (relevantie) en de manier waarop, maar ook de betrokkenheid van de hulpverlener, en de kosten van de test spelen een rol. Als echter het doel van het aanbod is het vergroten van autonomie op het gebied van reproductieve keuzen, dan mag worden voorondersteld dat dit doel zal worden bereikt wanneer preconceptie dragerschapscreening regulier wordt aangeboden in de zorg.