Duchenne Spierdystrofie en het Fragiele-X-syndroom: mening van ouders over het uitbreiden van de hielprik, 2012-2014

Duur: sep 2012 - dec 2014

Achtergrond
Duchenne Spierdystrofie en het Fragiele-X-syndroom kunnen direct na de geboorte worden opgespoord. Toch gebeurt dit niet omdat er geen behandeling is waarbij aanzienlijke, onomkeerbare gezondheidsschade in het kind kan worden voorkomen. Ook zouden ouders niet langer onbezorgd van hun kind kunnen genieten.

Onderzoeksvraag
Hoe denken (toekomstige) ouders over de mogelijkheid om hun baby te laten testen op onbehandelbare aandoeningen die zich vroeg in de kindertijd manifesteren en hoe verhoudt een zorgeloze periode zich tot ‘goed ouderschap’?

Methode
Met behulp van een kwantatieve internetvragenlijst via ‘Ouders van Nu’ en de resp. patiëntenverenigingen worden deze vragen voorgelegd aan jonge ouders in het algemeen, ouders met een Duchenne-zoon en ouders van Fragiele-X-kinderen.

Resultaat
Een Engelstalig artikel, om de mening van ouders over het testaanbod, goed ouderschap en de zorgen in het eerste levensjaar van hun kind in toekomstige discussies over uitbreiding van de hielprik met onbehandelbare aandoeningen onder de aandacht te brengen.