Kwaliteit van leven van mensen met phenylketonurie (PKU)

Duur: dec 2025 - jun 2026

Achtergrond

Phenylketonurie (PKU) is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte en is te behandelen via een streng eiwitbeperkend dieet. Ook is constante medische begeleiding nodig. Deze behandeling vraagt veel van mensen met PKU. Op dit moment loopt er een studie naar een veelbelovend nieuw medicijn wat mogelijk minder impact heeft. Er is tot op heden nog niet veel bekend over de kwaliteit van leven van mensen met PKU in Nederland.

Doel

Het in kaart brengen van de kwaliteit van leven en de ziektelast van mensen met PKU in Nederland. We kijken of er verschillen zijn in kwaliteit van leven binnen de totale groep en we kijken naar verschillen naar geslacht, leeftijd en gevolgde behandeling. Aanvullend brengen we in kaart wat de kwaliteit van leven en ziektelast is van mensen die op dit moment meedoen aan de geneesmiddelstudie. 

Methode 

Om de kwaliteit van leven van de totale groep in kaart te brengen nemen we een online vragenlijst af. Om het perspectief van de veel kleinere groep mensen die meedoen aan de geneesmiddelstudie in kaart te brengen nemen we diepte-interviews af.

Resultaat

We beschrijven de resultaten van deze studie in een factsheet.