Zorg en ondersteuning bij erfelijke stofwisselingsziekten: inzichten in ervaringen en behoeften van ouders en patiënten op basis van een kwalitatief onderzoek.

Achtergrond
Een erfelijke stofwisselingsziekte heeft enorme gevolgen voor het leven van de mensen die het treft en, in het geval van kinderen, voor het leven van hun ouders. Tijdige informatie en passende zorg en ondersteuning zijn van groot belang. Patiëntenvereniging VKS heeft onderzoeksinstituut het Nivel de opdracht gegeven om een kwalitatief onderzoek uit te voeren naar de ervaringen en percepties van (ouders van) mensen met een stofwisselingsziekte, ten aanzien van informatie, zorg en ondersteuning. Daarbij werd in het bijzonder gekeken naar ervaringen en percepties van ouders en mensen met een stofwisselingsziekte met een migratieachtergrond en/of een minder hoog inkomen. Hiervoor is gekozen omdat hun ervaringen en percepties vaak onderbelicht blijven in onderzoek en er daardoor minder rekening mee gehouden kan worden bij de ontwikkeling van passende informatie, zorg en ondersteuning. In dit rapport worden de uitkomsten van dit onderzoek beschreven.

Belangrijkste inzichten en conclusies
De impact van een stofwisselingsziekte op de patiënt en diens omgeving hangt af van de ernst van de ziektelast. De deelnemers aan dit onderzoek kampten met uiteenlopende aandoeningen, wisselende ziektelast en verschilden in levensfase; hun ervaringen liepen daardoor uiteen.
Uit een aantal interviews bleek dat kinderen met een stofwisselingsziekte niet vanzelfsprekend kunnen deelnemen aan sociale of leeftijdsspecifieke activiteiten waaraan hun leeftijdsgenoten wel deelnemen. Tevens werd duidelijk dat de zorg in sommige gevallen zo intensief is dat ouders hun betaalde werk moeten laten vallen. Deelnemers gaven aan dat gezinssituaties en relaties onder druk kunnen komen te staan door de voortdurende zorg, aanhoudende stress en de onzekerheden rond de ziekte. Extra kosten én afname van gezinsinkomen zorgden volgens sommige geïnterviewden voor extra stress. Daarmee neemt de kwetsbaarheid van deze gezinnen toe.
Op basis van de veertien gehouden interviews kan geconcludeerd worden dat de geïnterviewden overwegend positief zijn over de informatie en zorg die zij ontvangen via de behandelend artsen in de gespecialiseerde centra van Universitaire Medische Centra (UMC’s). Ook de ervaringen met diëtisten zijn duidelijk positief: hun informatie en ondersteuning werd goed gewaardeerd. Minder positief zijn de ervaringen met zorg en ondersteuning vanuit streekziekenhuizen, lokale apotheken of gemeenten: deelnemers stuitten hier vaak op onbegrip. Daarnaast gaven verschillende deelnemers aan dat begrip vanuit de sociale omgeving en vanuit de school van hun kind vaak erg beperkt is.
Wat betreft de informatiebehoefte van ouders en patiënten geldt dat zij vooral behoefte hebben aan tijdige informatie voorafgaand aan nieuwe levensfasen, zoals de start van de basisschool of de overgang naar volwassenheid. Zij hebben daarbij behoefte aan informatie over de consequenties van de ziekte in deze nieuwe levensfase en over hoe hier mee om te gaan. Ook is er behoefte aan informatie over de stofwisselingsziekte die eenvoudig gedeeld kan worden met de sociale omgeving.

Aanbevelingen
Een aanbeveling is om informatie over de gevolgen van stofwisselingsziekten in het dagelijks leven breder te verspreiden onder lokale zorg- en ondersteuningsaanbieders en scholen. Een andere aanbeveling is de inzet van cliëntondersteuners, om ouders te ondersteunen en mogelijk te vertegenwoordigen bij de aanvraag van ondersteuning op school, thuis of via begeleiders of verplegers.