Meerderheid positief over opnemen ziekte van Pompe in hielprik

In de screening van pasgeborenen via de hielprik zou ook de ziekte van Pompe opgenomen moeten worden. Dat vindt 88 procent van een groep Pompe-patiënten en hun ouders, maar ook 87 procent van de respondenten van het Consumentenpanel Gezondheidszorg van het NIVEL. Dit komt naar voren uit een onderzoek van Stephanie Weinreich (VU Medisch Centrum/ErasmusMC, Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten) in het kader van een Topinstituut Pharma project, dat gepubliceerd is in het wetenschappelijk tijdschrift Orphanet Journal of Rare Diseases. Klik hier voor het hele artikel.

De ziekte van Pompe is een zeer ernstige spierziekte, die zowel jonge kinderen als volwassenen treft. Voor jonge baby’s die de ziekte van Pompe krijgen, is de ziekte levensbedreigend. De aandoening leidt onder andere tot ernstige spierzwakte en hart- en ademhalingsproblemen. Behandeling is mogelijk, maar moet zo snel mogelijk worden ingezet. Tijdig diagnosticeren en behandelen kan lichamelijke schade beperken en zelfs vroeg overlijden voorkomen. Weinreich legde voor haar onderzoek twee groepen de vraag voor hoe zij tegenover screening van alle pasgeborenen op Pompe staan. “De twee groepen, zowel patiënten en hun ouders als ‘algemeen publiek’, bleken overwegend positief te denken over bevolkingsonderzoek dat voor een vroege diagnose kan zorgen”, aldus Weinreich. “Ook al betekent dit dat sommige mensen dan nog jaren ‘patients in waiting’ zijn: baby’s die pas als volwassene klachten van de ziekte krijgen. Dit kan uiteraard als zeer belastend worden gezien, maar dit blijkt voor de meeste mensen niet op te wegen tegen de mogelijkheden van snel ingrijpen bij een vroege diagnose en het vergroten van de kans op overleven.”

Projectcoördinator Sonja van Weely van de voormalige Stuurgroep Weesgeneesmiddelen: “Het mooie van dit onderzoek is dat er vanuit de wetenschap veel over patiënten wordt gesproken, maar dat er nu eens gekeken is wat patiënten, hun naasten en de algemene bevolking er zelf van vinden. Inzicht in maatschappelijk draagvlak is belangrijk bij het overwegen van nieuwe technologie.”

Het onderzoek is uitgevoerd door het VUmc, Erasmus MC en de Universiteit van Maastricht in samenwerking met de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) en het NIVEL (Nederlands instituut voor onderzoek van de gezondheidszorg). Het is uitgevoerd als onderdeel van een project van het Top Instituut Pharma met deelname van het VUmc, Erasmus MC, AMC, UMC Utrecht, het College voor Zorgverzekeringen, de voormalige Stuurgroep Weesgeneesmiddelen, de biofarmaceutische bedrijven Genzyme en Shire en de patiëntenorganisaties VSN, VKS en FSIGN.

Consumentenpanel Gezondheidszorg
Voor dit onderzoek is in februari 2010 een vragenlijst verspreid onder 1.500 leden van het Consumentenpanel Gezondheidzorg. De vragenlijst werd ingevuld door 874 panelleden (respons 58%). Het Consumentenpanel verzamelt informatie onder de algemene bevolking in Nederland over de meningen over de gezondheidszorg en de ervaringen hiermee. Op dit moment bestaat het panel uit ongeveer 6.000 mensen van 18 jaar en ouder.

Subsidiënt:
Via Top Institute Pharma, Leiden, is dit project gefinancierd door Genzyme Corporation, het College voor Zorgverzekeringen, Shire Corporation, de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen, Erasmus MC, UMC Utrecht en het AMC (projectnr. T6-208-1).