Publicatie
Publicatie datum
Erfelijkheidsadvisering en -onderzoek: een overzichtsrapport: verdiepingsstudie
Kwartel, A.J.J. van der. Erfelijkheidsadvisering en -onderzoek: een overzichtsrapport: verdiepingsstudie In: B.J.M. Welling, D.M.J. Delnoij, J.B.F. Hutten. Brancherapport curatieve somatische zorg 1999: ontwikkelingen, kengetallen, verdiepingsstudies. Utrecht, NIVEL, NZi, 1999. 44
De kern van de problematiek in deze deelsector van de curatieve somatische zorg lijkt te zijn de sterke groei in de ontwikkeling van kennis en technologische mogelijkheden en de vraag Voor de overheid of en in hoeverre die ontwikkeling om beheersingsbeleid vraagt. Over de vraag of de overheid bij deze ontwikkeling betrokken moet zijn, lijken de meeste auteurs het wel eens. Er is een brede maatschappelijke betrokkenheid bij de ontwikkeling van het klinisch genetisch onderzoek, maar de maatschappelijke discussie erover is nog nauwelijks echt op gang gekomen. Er staan nog talrijke ethische vraagstukken open, maar ook vraagstukken op het gebied van privacy en kwaliteit van zorg verlening in termen van de benodigde zorgvuldigheid naar patiënten en familieleden.
Het is de vraag in hoeverre beheersingsbeleid effectief kan worden toegepast. Deskundigen vermoeden dat nu al bepaalde vormen van klinisch genetisch onderzoek buiten de daar\'oor Geldende regelgeving om worden uitgevoerd. De financiële drempels lijken daarvoor in ieder geval niet erg hoog te zijn. Dat laatste maakt, dat het betrekkelijk eenvoudig is om op eigen kosten klinisch genetisch onderzoek uit te voeren, wanneer dat bijvoorbeeld past in een streven naar een zo compleet mogelijke diagnostiek. Daarbij komen bovendien de grote commerciële belangen bij zowel de toelevering van de benodigde onderzoeksmaterialen ("test kits") als de ontwikkeling van diagnostische en wellicht te zijner tijd ook therapeutische middelen.
De (gehonoreerde) vraag naar klinisch genetisch onderzoek ontwikkelt zich snel. Met name geldt dit voor het postnatale chromosoom, biochemische en DNA-onderzoek. De vraag doet zich voor in welke fase van ontwikkeling de verschillende typen klinisch genetisch onderzoek zich bevinden. Er kan sprake zijn van een eerste ontwikkelingsfase, waarin de groei langzaam lineair is, een groeifase, waarin de groei een exponentieel karakter heeft en een verzadigingsfase, waarin de groei afvlakt. Dit laatste lijkt zich met name voor de prenatale onderzoeken voor te doen. Voor de postnatale onderzoeken is het de vraag in welke fase zij zich bevinden: de eerste ontwikkelingsfase of de groeifase. In de literatuur is niet veel te vinden over prognoses van de zorgvraag, anders dan algemene en in een enkel geval globale kwantitatieve verwachtingen.
Het is de vraag in hoeverre beheersingsbeleid effectief kan worden toegepast. Deskundigen vermoeden dat nu al bepaalde vormen van klinisch genetisch onderzoek buiten de daar\'oor Geldende regelgeving om worden uitgevoerd. De financiële drempels lijken daarvoor in ieder geval niet erg hoog te zijn. Dat laatste maakt, dat het betrekkelijk eenvoudig is om op eigen kosten klinisch genetisch onderzoek uit te voeren, wanneer dat bijvoorbeeld past in een streven naar een zo compleet mogelijke diagnostiek. Daarbij komen bovendien de grote commerciële belangen bij zowel de toelevering van de benodigde onderzoeksmaterialen ("test kits") als de ontwikkeling van diagnostische en wellicht te zijner tijd ook therapeutische middelen.
De (gehonoreerde) vraag naar klinisch genetisch onderzoek ontwikkelt zich snel. Met name geldt dit voor het postnatale chromosoom, biochemische en DNA-onderzoek. De vraag doet zich voor in welke fase van ontwikkeling de verschillende typen klinisch genetisch onderzoek zich bevinden. Er kan sprake zijn van een eerste ontwikkelingsfase, waarin de groei langzaam lineair is, een groeifase, waarin de groei een exponentieel karakter heeft en een verzadigingsfase, waarin de groei afvlakt. Dit laatste lijkt zich met name voor de prenatale onderzoeken voor te doen. Voor de postnatale onderzoeken is het de vraag in welke fase zij zich bevinden: de eerste ontwikkelingsfase of de groeifase. In de literatuur is niet veel te vinden over prognoses van de zorgvraag, anders dan algemene en in een enkel geval globale kwantitatieve verwachtingen.