Leven met een zeldzame chronische aandoening: ervaringen van patiënten in de zorg en het dagelijks leven.

Ongeveer 7 op de 10 patiënten met een zeldzame chronische ziekte zijn ontevreden over de specifieke deskundigheid van hun huisarts. Hoewel er vaak geen medische behandeling beschikbaar is, hebben ze wel degelijk behoefte aan (professionele) zorg. Ook hebben ze meer problemen dan mensen met een vaker voorkomende chronische ziekte. Dit blijkt uit NIVEL onderzoek naar knelpunten in de zorg voor mensen met een zeldzame chronische aandoening. Het onderzoek vond plaats in opdracht van de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen.
Voor het onderzoek is gebruik gemaakt van gegevens die bij deelnemers aan het Patiëntenpanel Chronisch Zieken (PPCZ) zijn verzameld. Van de ongeveer 2500 panelleden hebben 206 mensen (8%) een zeldzame chronische aandoening. Een ziekte is volgens de Europese definitie zeldzaam, wanneer minder dan 5 per 10.000 mensen de specifieke aandoening hebben. Op basis van die definitie zijn er zo’n 5000 - 7000 zeldzame ziekten bekend. Voorbeelden van zeldzame ziekten zijn: de ziekte van Guillain-Barré, de ziekte van Takayashu of de ziekte van Kahler. De onderzoekers vergeleken de gegevens van mensen met een vaker voorkomende chronische aandoening met die van mensen met een zeldzame aandoening. Een aantal problemen komt meer voor bij de laatste groep. Een groot deel van deze problemen overstijgt het specifieke van de kwaal. Dit blijkt bijvoorbeeld uit het feit dat 24 procent van de onderzochte patiënten seksuele problemen heeft. Dit percentage ligt hoger dan bij mensen met een chronische ziekte die niet zeldzaam is (17 procent). Ook wanneer het gaat om werk, wonen en de financiële situatie, ervaren patiënten met een chronische zeldzame aandoening meer problemen dan mensen met een vaker voorkomende chronische ziekte. Daarnaast geeft 45% van hen aan zich de laatste tijd somber, angstig of gespannen te hebben gevoeld. Bij de mensen met een niet-zeldzame chronische ziekte is dat 37 %. Bijna een kwart van deze patiënten heeft behoefte aan emotionele ondersteuning, bijvoorbeeld van artsen, een psychosociale hulpverlener of via contacten met lotgenoten. De onderzoekers menen dat patiëntenorganisaties zich zouden kunnen richten op het geven van steun en informatie aan mensen met zeldzame aandoeningen op het gebied van deze ziekteoverstijgende problemen. Niet iedere zeldzame ziekte heeft zijn eigen vereniging, dus zou hier een taak kunnen liggen bij koepelorganisaties, zoals de Chronisch zieken en Gehandicapten Raad Nederland (CG-Raad) en de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP). Deze twee organisaties zijn een samenwerking aangegaan in een Werkgroep Zeldzame Aandoeningen. De onderzoekers van het NIVEL bevelen verder aan om informatie over de zorg en behandeling van zeldzame aandoeningen te centraliseren en beter bekend te maken bij een grotere groep mensen. Ze pleiten voor een gemakkelijk toegankelijk overzicht van (super-) specialisten, specialistische centra en andere informatiebronnen. Met name huisartsen kunnen hun patiënten dan gerichter verwijzen of zelf deze specialisten consulteren. Het is voor huisartsen immers onmogelijk om specialistische kennis te hebben van alle, soms uiterst zeldzame, ziekten. Op het gebied van begeleiding en steun aan zeldzaam chronisch zieken ligt de weg voor de huisarts, maar ook voor andere psychosociaal begeleiders, nog wel open. Hoewel mensen met zeldzame aandoeningen vaak met vragen bij hun huisarts of specialist terecht kunnen, heeft 16 procent behoefte aan een centraal persoon die de zorg of behandeling coördineert en die hen van informatie voorziet. De gezondheidszorg lijkt nog onvoldoende ingespeeld op de specifieke behoeften van mensen met een weinig voorkomende aandoening. Maar met wat meer inlevingsvermogen, coördinatie en betere afstemming heeft de gezondheidszorg hun zeker wel wat te bieden!